Проклятый ген. Петербургские врачи ищут лекарство для жителей дагестанского села

Дагестанское село Рахата находится в горах. Живописные склоны, река, водяная мельница, сады. Летом крыши домов становятся ярко-оранжевыми - на каждой сушат абрикосы. Чистый воздух наполняется фруктовым ароматом. Казалось бы, дыши и живи сто лет. Но именно в Рахате поселилась неизлечимая генетическая болезнь - редкая форма миопатии. Петербургские врачи пытаются с ней бороться.

Болезнь начинается с ног

Медицинским языком это называется дисферлинопатия или поясно-конечностная мышечная дистрофия типа 2Б. Поскольку болезнь малоизученная, точной статистики о ее распространении в мире нет. По некоторым данным, ей подвержен один человек на миллион. В Рахате, население которой не превышает трех с половиной тысяч, дисферлинопатией страдают около двадцати местных жителей. А сколько носителей поломанного гена - одному Аллаху известно.

Болезнь подкрадывается медленно и всегда начинается с ног. Сразу же понять, что это именно она, почти невозможно. Ну начал быстро уставать во время ходьбы - подумаешь, с кем не бывает. Потом становится трудно подниматься и опускаться, лестница превращается в непреодолимую преграду. Месяц за месяцем, год за годом болезнь прогрессирует. Наступает день, когда ноги отказывают и человек садится в инвалидную коляску. В горной местности это фактически означает домашнее заточение. Постепенно мышцы продолжают атрофироваться: умирают те, что держат позвоночник, шею... Процесс может занять десятилетия. Дисферлинопатия нетороплива, но неумолима - лекарства от нее нет. При этом болезнь не затрагивает диафрагму, глотательную мускулатуру, сердце, давая своим жертвам шанс на долгую жизнь в ясном уме. Самый старший из больных рахатинцев, благодаря заботе родных, дожил почти до семидесяти лет. У него отказало все, кроме мимической и жевательной мускулатуры.

Первые признаки болезни проявляются обычно в подростковом возрасте. До тех пор мальчишки и девчонки ничем не отличаются от сверстников, и родителям остается только с тревогой присматриваться к детям: упал, потому что споткнулся, или отказывают мышцы? Не гоняет мяч с остальными, потому что нет настроения, или стало сложно бегать?..

- Причина концентрации дисферлинопатии в Рахате - близкородственные браки. В этом горном селе веками жили ограниченным социумом и, по сути все его обитатели - одна большая семья, в которой блуждает "поломанный" ген, - объясняет Роман Деев, заведующий кафедрой патологической анатомии СЗГМУ имени Мечникова и директор по науке ПАО "Институт стволовых клеток человека". - Болезнь появляется, когда генные мутации в обеих копиях гена встречаются в одном ребенке. Если мама и папа носители, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола составляет 25 процентов.

Хрустальная ваза Хадижат

Хадижат очень красивая. У нее мягкие черты лица, чудесная улыбка и глаза светло-шоколадного цвета. Как урбеч, дагестанская паста из семян и орехов. Банка привезенного из Рахаты урбеча стоит на столе в съемной квартире петербургской многоэтажки, где живут Хадижат с мужем Магомедом. Привычный вкус напоминает о любимом селе и сыне с дочкой, оставленных на родных, пока мама проходит обследование в далеком городе на Неве, где нет ни гор, ни абрикосовых деревьев.

Дисферлинопатия убивает мышцы, начиная с ног и постепенно поднимаясь все выше

- У меня болезнь проявилась поздно, в 28 лет. Однажды поняла, что не могу встать на цыпочки. Потом начали болеть ноги, а походка стала такой, знаете, утиной, - рассказывает Хадижат. - В тот же год Зоя Умаханова из Махачкалинского медуниверситета (это единственный врач в Дагестане, который разбирается в нашей болезни) поставила мне диагноз "дисферлинопатия".

По большому счету, диагноз не стал для Хадижат неожиданностью. В ее семье болезнь плотно обосновалась: один двоюродный брат не ходит, другой - опираясь на трость, сестра уже не встает.

Хадижат делает движение подняться со стула, и к ней сразу бросается муж, чтобы бережно поддержать.

- Она у нас хрустальная ваза, да. А что поделаешь, надо беречь оставшиеся мышцы, - говорит Магомед. - Дома все устроено так, чтобы избегать любой, даже минимальной нагрузки. От хозяйства пришлось отказаться, но с обычными делами - уборкой, готовкой - жена пока справляется.

Родные верят, что Хадижат сможет избежать инвалидного кресла. С момента, когда болезнь дала о себе знать, прошло уже семь лет, но пока она не зашла слишком далеко. В Рахате, где и больницы-то нет, одна фельдшер, на внятное медицинское наблюдение рассчитывать не приходится. На помощь приходят медики из Петербурга, много лет занимающиеся изучением дисфелинопатии.

В начале этого года Хадижат первой из села приехала в северную столицу по приглашению здешних специалистов - Романа Деева и Сергея Бардакова из Военно-медицинской академии имени Кирова. Вернувшись, рассказала односельчанам об улучшении: после назначенных препаратов перестали болеть ноги. В августе в Петербург приехали сразу двенадцать человек из Рахаты от 15 до 50 лет.

- Вы не представляете, чего стоит больному человеку преодолеть такую дорогу, - качает головой Магомед. - По горной дороге добраться из села до махачкалинского аэропорта, подняться по трапу в самолет… Однако это наше спасение. Спасибо и петербургским специалистам, нашедшим средства на дорогу и проживание, и исполняющему обязанности главы Ботлихского района Руслану Гамзатову, поддержавшему материально. Больных не только обследовали, но и подобрали каждому индивидуальный протокол лечения, выдали запас таблеток на три с лишним месяца. Если строго соблюдать все рекомендации врачей, то можно сдерживать течение болезни несколько лет. Пока не появится лекарство.

Спасение - в массовом скрининге

О создании лекарства от дисферлинопатии врачи говорят очень осторожно и от прогнозов воздерживаются. Однако надежда есть. Не зря же над проблемой работают специалисты сразу нескольких медицинских организаций из разных городов.

Если четверть века назад, когда появились первые медицинские публикации о болезни в Рахате, она была приговором, то теперь ее естественное течение можно приостановить, замедлив процесс деградации мышечных тканей, и выиграть время до создания генной терапии.

- Мы не только разрабатываем систему диагностики и профилактики, у нас в планах и лечение. Этому вопросу мы посвятили уже больше восьми лет, - отмечает Роман Деев. - Сейчас есть прототип, который мы тестируем на животных. До конца года планируем получить подтверждение механизма действия. Если выяснится, что та конструкция, которую мы разрабатываем, действительно вызывает синтез в мышечной ткани белка дисферлина, значит пойдем на следующие этапы - доклинического, а потом уже и клинического исследования.

Но бороться с болезнью можно и нужно уже сейчас, не дожидаясь появления лекарства. И это гораздо проще, чем кажется. Достаточно наладить в Рахате массовые генетические исследования. Пусть не всех подряд, а только молодежи, которая собирается вступить в брак.

- Метод недорогой, если точно знать, какую кошку и в какой комнате искать. А в данном случае речь идет об одном-единственном селе и конкретной мутации, которую мы знаем в лицо, - объясняет Роман Деев. - Все просто: человек сдает кровь, врачи определяют, есть ли носительство мутации. Если носитель только один из пары, то опасности для будущих детей нет, можно играть свадьбу. Второй вариант - и жених и невеста оба носители. Что делать? Расставаться или смириться с тем, что кто-то из детей будет больным? Да нет же, мы живем в двадцать первом веке! На помощь придет генетически контролируемое ЭКО. Остановить дисферлинопатию в Рахате можно, но для этого должна быть государственная программа. Затраты на скрининг малы в масштабах государства и точно несопоставимы с огромной пользой, которую он принесет.

"Начну с себя"

Для Магомеда Хайбулаева дисферлинопатия - личный враг, а борьба с ней - персональная миссия.

- По возвращении в Рахату мне предстоит огромная работа, - рассуждает он. - Надо убедить односельчан в необходимости сдавать кровь на диагностику. Возможно, будет непросто, придется привлечь имама и главу села. Люди, конечно, видят, что болезнь делает с их соседями, но ведь каждый считает, что его лично беда не коснется. В то же время, боюсь, в реальности носителями могут оказаться до 90 процентов рахатинцев. Но знание - это не так страшно, как неизвестность. Начну с себя, конечно. Первым сдам кровь. Потом приведу братьев, сестер. Дальше моей семьи эта болезнь не уйдет!

Друг Магомеда Алиасхаб когда-то был депутатом районного народного собрания, помогал больным. Но лет семь назад дисферлинопатия посадила его в инвалидную коляску. О работе уже не может быть речи. Алиасхаб и сейчас не теряет бодрости духа, однако болезнь берет свое - удержать полную чашку в руках уже сложно.

Теперь ему на смену собирается прийти Магомед. Он намерен стать депутатом и точно знает зачем. Чтобы вести просветительскую деятельность, добиваться участия бюджета в массовом медико-генетическом исследовании рахатинцев и в конце концов одержать победу над проклятым поломанным геном.


Как это происходит

При дисферлинопатии поражен ген, кодирующий один из белков мышечной ткани - дисферлин. Он отвечает за регенерацию мышечной ткани. В ходе человеческой жизни с самого рождения на мышечных волокнах возникают микроразрывы. Белок дисферлин их "штопает": притягивает изнутри волокна мембранный пузырек и вклеивает "заплатку". Благодаря этому мышцы служат нам всю жизнь. У больных дисферлинопатией такой повседневной регенерации не существует. Год за годом надрывы накапливаются, и мышечное волокно погибает. Умершие такни уничтожают лейкоциты микрофаги. А место мышц занимают жир и соединительная ткань.


Иточник: Российская Газета

Автор: Евгения Цинклер

https://rg.ru/2020/09/29/reg-szfo/v-peterburge-obsledovali-dagestancev-bolnyh-disferlinopatiej.html


Избранные посты
Недавние посты
Архив
Поиск по тегам
Мы в соцсетях
  • Facebook Basic Square
  • Twitter Basic Square
  • Google+ Basic Square