• Black Vkontakte Icon
  • Black Facebook Icon
  • Black Twitter Icon
  • Black Instagram Icon

© 2017 Myomed

ДИАГНОСТИКА ДИСФЕРЛИНОПАТИЙ

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ

  •  (миоцитолитический синдром: КФК 10-72х; миоглобин, АЛТ, АСТ)         

МЕТОДЫ ВИЗУАЛИЗАЦИИ

  •  МРТ мышц бедер и голеней

  •  КТ мышц

 

ЭЛЕКТРОФОРЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

  • ЭНМГ (снижение амплитуд М-ответов)

  • иЭМГ (“миопатический паттерн”)

 

ИММУНОБЛОТТИНГ

  • уровень белка дисферлина

  • уровень белка дисферлина в Cd14+

 

ПАТОМОРФОРЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

(световая микроскопия)

  • дистрофия и некроз мышечных волокон

  • волокна с центрально расположенными ядрами

  • иммуногистохимия с антителами Hamlet1, 2

  • (снижение уровня экспрессии дисферлина)

 

ПАТОМОРФОРЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

(электронная микроскопия)

  • наличие повреждения в мембранах

  • накопление субсарколеммных везикул, вакуолей

  • амилоидоподобные отложения

  • воспалительный инфильтрат       

 

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

  • таргетное секвенирование (ген DYSF)

  • сиквенсные анализ

  • анализ на делеции / дупликации

  • (секвенирование по Сенгеру, MLPA, ПЦР, NGS)